Humangenetische Diagnostik
Die humangenetische Diagnostik dient der Abklärung von Krankheitsursachen zusätzlich zu den klinisch-chemischen, hämostaseologischen und weiteren Untersuchungen bzw. der Veranlagung für bestimmte Erkrankungen. Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) wird hierfür eine schriftliche Einwilligung des Patienten bzw. für Kinder stellvertretend durch einen Erziehungsberechtigten benötigt.
Eine ausführliche Aufklärung über Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine sorgfältige Dokumentation des Untersuchungsauftrages (klinische Indikation, ggf. Vorbefunde, Medikation) sind dabei unerläßlich.
Da es sich um aufwändige und seltene Untersuchungen handelt, liegen die Ergebnisse in der Regel erst nach ein bis zwei Wochen vor.
Unsere Schwerpunkte sind:
- Bestimmung der HLA-Merkmale für Krankheitsassoziationen (u. a. HLA-B*27, HLA DQ2 und DQ8 bei V. a. Zöliakie, etc.)
- Abklärung der thromboserelevanten Mutationen (Faktor II-, Faktor V- und MTHFR-Gen)
- molekulargenetischer Nachweis von Laktose- und Fruktoseintoleranz
- Untersuchung von Apolipoprotein E-Polymorphismen
- Nachweis der häufigsten Mutationen im HFE-Gen (V. a. Hämochromatose)
Fachinformationen
Einwilligungserklärung zur Durchführung von Untersuchungen im synlab MVZ Labor München Zentrum, die unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG) fallen.
Genetische Untersuchungen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Für folgende molekulargenetische Untersuchungen, die regelmäßig in unserem Labor durchgeführt werden und unter das GenDG fallen, wird eine schriftliche Einwilligung des Patienten bzw. stellvertretend für das Kind des Patienten benötigt:
Hereditäre Hämochromatose
Als hereditäre Hämochromatose (HH) bezeichnet man eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen es aufgrund einer gesteigerten intestinalen Eisenresorption zu einer Eisenüberladung des Organismus kommt. Die daraus resultierende akkumulierende Eisenablagerung in Leber, Pankreas, Milz, Herzmuskel, Hypophyse, Gonaden, Schilddrüse, Gelenke, Haut u.a. Organen führt im Laufe der Zeit zu entsprechenden Organschädigungen.
Fruktose-Intoleranz
Die Fruktoseintoleranz ist eine Stoffwechselanomalie, die sich nach dem Genuss von Obst oder Süßspeisen (Fruktose) in Völlegefühl, Bauchkrämpfen, Diarrhöen aber auch in schweren Hypoglykämien äußern kann.
Laktose-Intoleranz
Bei der Laktose-Intoleranz kann der durch die Nahrung aufgenommene Milchzucker (Laktose) wegen des fehlenden oder vermindert vorhandenen Enzyms Laktase nicht gespalten und durch die Darmschleimhaut auch nicht aufgenommen werden. Folge davon sind Durchfälle, Bauchkrämpfe, Blähungen und Übelkeit nach Genuss von Milch und Milchprodukten.
HLA-Typisierung
Laut Transfusionsgesetz ist die Bestimmung der HLA-Merkmale ausnahmslos nur bei korrekter Beschriftung der Blutprobe mit Namen, Vornamen, Geburtsdatum oder einer entsprechenden Codierung durchführbar. Der Untersuchungsauftrag muss vollständig einschließlich Entnahmedatum und klinischer Indikation ausgefüllt und die abnehmende Person identifizierbar sein. Der anfordernde Arzt ist für die Identität der Blutprobe verantwortlich.